Downův syndrom
Co jsou to chromozony?
Naše tělo je složeno z buněk. Každá buňka v sobě obsahuje totožnou genetickou informaci.
Tato informace je uložena v jádře buňky ve strukturách, které se nazývají chromozony. Chromozony jsou stočená vlákna DNA nesoucí genetickou informaci. Každá lidská buňka, s výjimkou vajíčka a spermie obsahuje 46 chromozomů.
Co znamená chromozomální aberace?
Někdy mohou lidské buňky obsahovat odlišný počet chromozomů, nebo mohou mít tyto chromozomy odlišnou stavbu. Tato porucha vzniká v okamžiku vzniku jedince, to je při spojení vajíčka se spermií – při oplodnění. K nejzajímavějším a nejčastějším patří Downův syndrom.
Co to je Downův syndrom?
Downův syndrom je chromozomální aberace u níž je v buňkách přítomen nadbytečný 21.chromozom. Buňky obsahují 47 chromozomů místo 46. Downův syndrom způsobuje postižení intelektu a často bývá spojován s některými vrozenými vývojovými vadami.
U kterých rodičů je vyšší riziko narození dítěte s Downovým syndromem?
Dítě s Downovým syndromem se může narodit každé rodičce. Riziko narození dítěte s Downovým syndrome se zvyšuje se zvyšujícím se věkem rodičů. Ve věku 20 let je riziko Downova syndromu 1:1500, v 35 letech je toto riziko již 1:380.
Většina těchto onemocnění včetně Downova syndromu není spojena s rodinným výskytem a vzniká zcela náhodně.
Objednejte se vyšetření screening NT
Telefonním čísle:
.